Sindrom Turner ialah keadaan abnormalitas genetik yang cuma terjadi pada wanita. Keadaan ini ada karena lenyapnya salah satunya kromosom X atau kromosom sex. Sindrom ini mengakibatkan beragam keadaan klinis dan perubahan anak, terhitung tinggi tubuh, ketidakberhasilan ovarium, dan cacat jantung.

 

Sindrom Turner dapat didiagnosa saat sebelum lahirnya si buah kesayangan, selama saat bayi atau periode kanak-kanak. Anak dan wanita dewasa dengan sindrom ini membutuhkan perawatan klinis terus-menerus. Pengecekan teratur dan perawatan yang pas membuat mereka jalani hidup yang lebih bagus.

 

Mayoritas orang dilahirkan dengan 2 kromosom sex. Anak lelaki mewariskan kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Dalam pada itu, anak wanita mewariskan masing-masing satu kromosom X dari ke-2 orang tuanya. Pada anak wanita dengan abnormalitas genetik ini, satu salinan kromosom X-nya lenyap atau berbeda.

 

Peralihan genetik dari Sindrom Turner bisa muncul karena salah satunya dari hal ini:

 

Monosomi.

Tidak ada kromosom X biasanya muncul karena kekeliruan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Ini hasilkan tiap sel pada tubuh cuma mempunyai satu kromosom X.

 

Mosaik.

Pada beberapa kasus, kekeliruan terjadi pada pemisahan sel sepanjang tahapan awalnya perubahan janin. Keadaan ini hasilkan beberapa sel pada tubuh yang mempunyai dua salinan komplet kromosom X. Sementara sel yang lain mempunyai satu salinan kromosom X.

 

Abnormalitas kromosom X.

Sisi abnormal dari salah satunya kromosom X bisa terjadi. Sel mempunyai satu salinan komplet dan satu kembali diganti. Kekeliruan ini bisa terjadi pada sel sperma atau sel telur dengan semua sel mempunyai satu salinan komplet dan satu kembali diganti.

 

Material dari kromosom Y.

Pada sejumlah kecil kasus Sindrom Turner, beberapa sel mempunyai satu salinan kromosom X dan sel yang lain mempunyai satu salinan kromosom X dengan beberapa materi kromosom Y. Pribadi dengan formasi genetik ini secara biologi berkembang sebagai wanita, tapi kedatangan material kromosom Y ini berkembang jadi sel kanker gonadoblastoma.

 

Lalu, Apa Hubungannya dengan Achondroplasia?

Achondroplasia ialah keadaan genetik yang dikarenakan oleh peralihan gen yang memberi perintah untuk membikin protein yang dipakai untuk membuat jaringan tulang dan otak. Masalah kesehatan ini ialah wujud umum dari perkembangan kerdil atau disebutkan dwarfisme.

 

Pribadi dengan abnormalitas ini tidak mengganti tulang riskan jadi tulang yang keras, khususnya di tulang yang panjang. Masalah kesehatan ini diturunkan atau memiliki sifat herediter, tapi sekitaran 75 % penderita mempunyai perubahan baru dan tinggi tubuh orangtua yang ada pada range rerata.

 

Minimal, ada lebih dari 200 tipe dwarfisme yang lain, dan achondroplasia ialah keadaan dwarfisme yang umum. Tetapi, ada beberapa argumen kenapa seorang lebih pendek dibanding umumnya. Argumen umum ialah karena orang-tua yang mempunyai ukuran badan lebih pendek, ketidaksamaan dalam kurun waktu perkembangan atau ketertinggalan perkembangan konstitusional, dan Sindrom Turner pada anak wanita.

Baca Juga: prospek kerja smk teknik komputer

Pusat Kursus Bahasa Inggris